cis-AB형

A형과 B형 인자가 분리되어 있지 않고 하나의 염색체 안에 들어있는 특이한 AB형.

cis-AB형과 O형 사이에서 낳은 자식들은 각각 50% 확률로 AB형과 O형이 나타남. 일반적인 혈액형 유전법칙을 정면으로 위배.

비교적 최근인 1980~90년대 와서야 발견된 혈액형이어서 이 혈액형의 존재가 알려지기 전에는 이거 때문에 집안이 절단나는 경우도 많았다고 함.

전세계에서 오직 한국 서남해안과 일본 규슈의 일부지역에서만 발견됨. 요즘은 미국이나 다른 나라에서도 간혹 발견되지만 이 경우는 백프로 한국 교민들에 의한 것.

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<추가내용>

광주·전남 지역이 ‘시스(cis)-AB형’ 혈액형이 세계에서 가장 많은 지역으로 밝혀져 혈액형 수혈 시 주의가 요구된다.

 전남대병원 진단검사의학과 조 덕·양동욱 교수팀이 광주전남적십자혈액원과 공동으로 2004년 광주·전남지역 헌혈자 16만 여명의 혈액형을 검사한 결과를 국제수혈학회 공식잡지인 ‘복스 산구이니스(Vox Sanguinis)’에 보고했다.

연구팀에 따르면 광주·전남 지역민 1만명 당 3.5명꼴로 희귀 혈액형 ‘시스(cis)-AB형’인 것으로 밝혀져 현재까지 학계에 보고된 자료에 의하면 세계 최다로 나타났다.

시스-AB 혈액형은 시스-AB형인 사람이 O형의 배우자를 만나 자녀를 가질 경우 O형이나 시스-AB형이 나와 혈액유전법칙으로 널리 알려진 멘델의 법칙에서 벗어난 것처럼 보여 자칫 혈액형 착각을 일으킬 수 있다.

이로 인해 혈액형을 통한 친자확인 시 오해나 잘못된 수혈 등을 받을 수 있는 확률이 높기 때문에 각별이 주의해야 한다는 게 연구팀의 설명이다.

지금까지 혈액형 시스-AB형은 전 세계적으로 일본 큐슈 지방이 상대적으로 많이 발생하는 것으로 보고됐으나 이번 조사결과 광주·전남 지역을 중심으로 한 호남 지방이 일본의 큐슈 보다 30배 더 많아 전 세계에서 가장 높은 빈도를 갖고 있는 것으로 나타났다.

연구팀은 흔히 AB형으로 오인되는 시스-AB형은 ‘점 돌연변이(point mutation)’에 의해 A형 유전자의 일부가 B형 유전자로 변해 ‘불완전한 A형과 불완전한 B형을 동시에 갖는 AB 혈액형’이 된다고 설명했다.

따라서, 정상적인 AB형은 양부모의 염색체에 존재하는 A, 또는 B 유전자를 각각 하나씩 유전받는 것과는 달리 시스-AB형은 한쪽 부모로부터 불완전한 A와 B 유전자를 통째로 전달을 받는 유전적 특징을 갖는다.

광주·전남지역에 시스-AB형이 많은 것은 한번 생성된 시스-AB 유전자는 자녀에게 유전되기 때문에 씨족사회가 발달된 지역 특성에서 그 원인이 찾아지고 있다.

조 덕 교수는 “생활하는데 큰 불편은 없지만 시스-AB형은 부모자식 간에 상식적인 유전양상을 벗어나므로 친자확인 시 주의롤 요하고, 혈액형 검사 시 혈구형과 혈청형의 불일치가 자주 나타나 혈액형을 정확히 결정하지 못할 수가 있다”고 말했다.

그는 “특히 수혈 시 AB형이지만 AB형 이외의 혈액을 선택해야 할 경우가 흔해 진단검사의학(수혈의학) 전문의에게 자문을 구해서 수혈을 해야 한다”고 말했다.

장영식 기자(jys@medifonews.com) 

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